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亨廷顿舞蹈病
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什么是亨廷顿舞蹈病?
亨廷顿舞蹈病能治好吗?
亨廷顿舞蹈病如何治疗?
亨廷顿舞蹈病遗传吗?
亨廷顿舞蹈病的遗传方式是什么?
亨廷顿舞蹈病患者的护理方法

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疾病简介

Huntington舞蹈病发病年龄为35~44岁,病程多为15~18年。约有25%的患者于50岁甚至70岁后发病,临床表现较轻。主要有3大特征:运动异常,智能衰退和精神异常。

大多数患者初期表现为精细动作协调不能,轻微的不自主运动,构音障碍,腱反射亢进,日常生活失去计划性,记忆力下降(轻度认知障碍有时早于运动障碍),注意力下降,抑郁和易激惹。逐渐发展为明显的舞蹈动作,为无目的、无规律的肢体,面部和躯干运动,表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等,情绪激动和紧张时加重,睡眠时消失。随意运动更为困难,眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍,吞咽困难,大多数患者失去工作能力,反应迟钝,视觉空间能力下降,语言障碍,缺乏自制力,人格改变,妄想,有时情绪无法控制,有冲动行为;

晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍,吞咽困难,行动困难,阵挛,锥体束征,行为异常更为严重,生活不能自理。少年型患者为21岁之前发病,多为父系遗传,临床表现与成年型不同,主要为运动减少,强直,腱反射亢进,眼动异常,严重智力衰退,30~50%患者出现癫痫发作,病程进展快。

症状表现

亨廷顿病多发生于中年人,偶见于儿童和青少年,男女均可患病。发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10~20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主,逐渐出现痴呆和精神障碍;儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主,常伴癫痫和共济失调。

运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。随病情发展,不随意运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时,随意运动受损越发明显,动作笨拙、迟缓、僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%~10%),以不动性肌强直为主要运动障碍;表现为肌强直、肌阵挛,至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。

认知障碍

进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比较混乱。言语的改变,包括口语不流利,轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病早的认知功能障碍之一。在病的中期和晚期,患者不能完成需回忆不常用词的命名测试。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷性,妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,因此,构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流。

随病情发展,注意力和判断力进行性受损。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降,对结构的判断有困难。反应额叶的执行功能会出现障碍。

精神障碍

情感障碍是多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格行为改变,出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

青少年型亨廷顿病

在儿童及青少年期起病,20 岁前起病约10%,年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型,表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20 岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断。

总的来说,有以下病征就得引起警惕了:

1.情绪异常

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

(1)早期 异常眼运动。

(2)中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。

(3)晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理。

3.智力衰减

判断力、记忆力、认知能力减退。

饮食宜忌

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退化疾病,常见于20-50岁的成年人,主要表现为手足舞动,舞蹈样动作,多动,眨眼,吐舌等不自主运动增加。亨廷顿舞蹈症患者饮食建议少吃肉多食蔬菜、水果,如:青菜、芹菜、香蕉等,不仅含有多种维生素,而且富含 微量元素 和矿物质。忌食易 上火 食物; 少食高胆固醇之食物;油腻上火的食物少食;应减少内脏类、海鲜等; 少食辣、麻、涩等调味品。 肉中铁以血红素形式存在,不受食物其它因素影响,生物利用率高,可以 补铁 。

治疗方法
手术治疗

亨氏舞蹈病是一种遗传神经退化疾病,在患病初期,患者走起路来往往会左右摇晃,看起来就像跳舞一样。在后期发病后,患者将逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。

何为舞蹈症?

亨氏舞蹈病是一种遗传神经退化疾病,在患病初期,患者走起路来往往会左右摇晃,看起来就像跳舞一样。并且绝大多数患者早期没有任何症状,智力水平也都正常。在后期发病后,患者将逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。病情大约会持续发展15年到20年直到后死亡。

目前研究已经发现,亨氏舞蹈病的遗传概率为50%左右,如果遗传给了下一代,下一代迟早都会发病,但是如果没有遗传给下一代,就不会发病,也不会遗传到下下代。

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舞蹈症不仅仅是遗传

亨氏舞蹈病只是舞蹈症领域为典型的一类。目前在世界范围内,亨廷顿舞蹈病患者已经出现了多种类型,并且有相当一部分案例是非遗传性发病。

脑起搏器可缓解亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病现在并不是没有缓解的办法,目前为世界所公认的采用脑起搏器治疗就是一种比较理想的方案。国内首例脑起搏器治疗亨廷顿舞蹈病患者在澳门新葡新京完成。

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脑起搏器是“神经刺激定位系统”的俗称,其一般由主机、电极、导线和遥控器构成,在进行植入手术时,要在颅骨上打一个5分钱硬币大小的孔,然后将火柴盒大小的主机埋在人的胸部接近锁骨处,一根圆珠笔笔芯粗细相当的电极固定在颅骨上,并从先前打好的小孔中直插入脑内,在主机和电极之间,由埋在皮下组织中近半米长的导线相连接。当人脑对肢体控制减弱时,就由体外的遥控器指挥主机工作。

脑起搏器发生作用时,主机发出的电流传到电极,不断刺激大脑内的相关细胞团,使病人的大脑再次产生对肢体的控制。舞蹈症患者在安装上脑起搏器以后,就像大脑里安装的一个“电脑”开关,从而可以对自身的“舞蹈”行为予以控制。但是脑起搏器安装以后,不能立即开机,必须等到一个月后才能开机。


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药物治疗

亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚。对于亨廷顿舞蹈症的药物治疗目前大部分是对症治疗,例如由于亨廷顿舞蹈症引起的肢体症状,严重影响到生活此时可以利用药物来控制治疗。

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亨廷顿舞蹈症如何对症治疗?

1、对亨廷顿舞蹈病的治疗一定要有耐心,运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之,如运动幅度大引起摔倒时,可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激,不自主运动加重时,可用抗焦虑药苯二氮卓类,如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效,但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状。

2、对亨廷顿舞蹈症的治疗,若患者有精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药,剂量宜小,通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效,而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状,可用抗精神病药,但剂量宜小。甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻,可能更适宜。

3、此外,鉴于亨廷顿舞蹈症患者精神和躯体方面的障碍,医生要对病人做好咨询解释,并在以后的发展阶段做好护理工作。


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检查诊断
亨廷顿舞蹈病需要做哪些检查?

遗传学检测

遗传学检测是亨廷顿舞蹈病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

脑电图

脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

影像学检查

头部CT或MRI对于诊断亨廷顿舞蹈病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

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